Illumina 发布基因组 AI 模型 SpliceAI2：疾病变异检出率提升 17%

事件经过

据报道，SpliceAI2 由 Illumina 旗下 BioInsight AI Lab 开发，核心任务是解读「剪接变异」（splice variant）：预测一段基因变异会如何改变 RNA 剪接，从而判断它是否与疾病相关。在罕见病数据集的基准测试中，SpliceAI2 比同类模型多检出 17% 的疾病相关变异。

与 2019 年的初代 SpliceAI 相比，新模型的训练数据量扩大了 100 倍以上。Illumina 已将代码和权重在 GitHub 与 Hugging Face 上开放，供学术研究非商业使用。

关键事实

发布方：Illumina（BioInsight AI Lab），10 月 8 日发布，据报道。

能力：预测基因变异如何改变 RNA 剪接，判断变异是否致病。

成绩：在罕见病数据集上比同类模型多检出 17% 的疾病相关变异。

数据规模：训练数据量是 2019 年初代 SpliceAI 的 100 倍以上。

开放：代码与权重在 GitHub/Hugging Face 开放，学术非商业许可。